研究人员追踪了肺部肿瘤行为的基因组学

Vanderbilt研究人员的一项研究发现了早期肺腺癌的基因组改变，这可能表明病变是否会发展为侵袭性肿瘤。发表在《美国呼吸与重症医学杂志》上的这项研究是使用靶向测序对原位和早期腺癌病变进行的最大分析。

该研究是由医学博士Pierre Massion，医学博士Cornelius Vanderbilt所领导。在这项研究中，研究人员检查了102位有病史患者的肺腺癌手术病理标本。这些标本是在治疗之前获得的，例如像化学疗法和放射线都会影响腺癌的基因组特征。

Massion及其同事研究了21种尚未穿透基底膜的腺癌的提取DNA(原位)，27种微创性腺癌和54种全侵润性腺癌，然后将它们提交给Vanderbilt研究所先进基因组学技术(VANTAGE)进行靶向的下一代测序。

针对定制的347癌症基因组测试了样本后发现了一个惊人的结果，即使是缺乏侵入性的原位癌，也完全配备了在侵入性肿瘤中发现的基因组改变。这表明肿瘤微环境在控制肿瘤的侵入性进展方面起着至关重要的作用。

即使没有EGFR，KRAS和TP53突变，PIK3CA，ATM，EPPK1，EP300和KMT2C这5个基因的突变也可预测10位患者的生存期较差。研究人员还确定了与生存有关的突变。另有10例具有ATR，KDM6A或POLQ突变但无同时发生的Gene5 突变的患者存活。

Massion说：“在研究中发现额一些遗传改变为我们提供了暗示，表明它们是否更有可能具有侵略性。当有了这些知识，我们现在就可以检验新的假设，以识别可能从辅助治疗中受益的人群。”

有很多原因都会导致肺腺癌，Massion说：“每个肿瘤都是不同的，不过我们正在努力寻找相似之处。因为每个起点都与可能被特异性靶向的基因的信号传导和交替有关。”相反，其他基因组图谱可能会确定惰性病变，应定期观察而不是立即切除。事实证明，肺癌筛查计划有助于减少长期吸烟者因该疾病而导致的死亡，这也为不必要的手术奠定了基础。