遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）对家族患癌风险的影响

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(遗传性乳腺癌和/或卵巢癌 以下简称“HBOC”)会大幅提升乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌，前列腺癌等多种癌症的发生风险。其特点是，亲戚中有多人患上相关癌症，而年轻人更容易患上相关癌症。

什么是遗传性癌症

人类是天生具有各种遗传特征的生物，其中与疾病相关的基因的特征称为病理变异(pathological variant)，拥有此类的基因突变的人群被称为“基因变异体”。如果你携带遗传性癌症的变异病原体，那么非常容易患上与之相关的癌症。而HBOC就是变异病原体的其中一员。

关于HBOC的特征

HBOC的主要特征如下：

女性更容易患乳腺癌，卵巢癌(包括输卵管，腹膜)和胰腺癌

男性更容易患男性乳腺癌，前列腺癌和胰腺癌

易患青少年乳腺癌(45岁以下)容易患双侧乳腺癌

HBOC以“常染色体显性遗传”的形式遗传，子代遗传到的概率为50%。

关于基因检测

目前通过检查基因可以了解癌症的风险

可以使用基因检测来确定是否患有BRCA1、BRCA2基因突变。

通过基因测试了解自身情况积极采取降低癌症风险的措施(如保持运动，戒烟戒酒，保证睡眠等)可有效降低癌症的发生率及死亡率。此外，基因检测还有助于临床上的用药选择以及患者预后。

检查对象

日本的《遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征实践指南》2017版(修订版)建议符合以下标准的人群进行BRCA的基因检测。

BRCA1和/或BRCA2病原体已在该家族中得到证实，并且家族成员符合以下任一条件：

存在45岁以下乳腺癌患者

存在60岁以下三阴性乳腺癌患者

存在2种或更多原发性乳腺癌患者

存在一个或多个患有乳腺癌或卵巢癌的三级亲属

存在卵巢癌，输卵管癌或腹膜癌的患者

存在男性乳腺癌患者

*引自《 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征临床实践手册》(2017年修订版)

HBOC基因检测的意义

如果BRCA1和/或BRCA2基因检测显示BRCA1和/或BRCA2致病变异，则可能具有以下意义：

①提示未患病者罹患癌症的风险

可以在发病前开始预防和治疗(如降低风险的手术RRSO 或 RRM)

②对已有癌症患者的预防和治疗选择

抗癌药敏感性(PARP抑制剂等)、手术选择(例如乳腺癌)、癌症复发的预防，如果您知道自己是乳腺癌患者还是患有BRCA1/2病原体，则需要预防对侧乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌发生的可能性。

③亲属癌症预防

在大部分人的概念里，患癌风险仅是针对个人的测试。但是，考虑到某些基因突变的遗传性以及致癌作用，在一个家庭中分享基因测试的结果可能有助于预防整个家族的患癌风险。

降低风险的输卵管卵巢切除术

通过对BRCA1或BRCA2病原体变异携带者进行降低风险的输卵管卵巢切除术(RRSO)，可以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。该手术由个人决定，在某些情况下，针对更年期和性行为之类的情况有必要采取应对措施。重要的是在选择进行手术之前需彻底咨询并考虑其对癌症预防的意义。

普及基因检测，提高防癌意识

有人可能认为癌症离我们很远，HBOC是一种极其罕见的疾病。而事实并非如此，一旦家族中有人出现了该疾病，其遗传概率相当之高，因此鼓励大家有上述情况的家庭，其成员尽可能的进行基因检测，并采取针对性的措施。