研究人员在年轻人中发现新的乳腺癌基因

在过去的20年中，我们对遗传性疾病的了解有了飞跃性的发展，并且发现了一些遗传性基因变异，这些变异可能导致癌症的发展。长期以来，我们已经知道人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能导致癌症的发展，尤其是在卵巢和乳腺癌中。但是世界各地的研究人员也知道，我们的遗传系统中仍然存在许多变异，可能会导致威胁生命的疾病，例如乳腺癌。

哥本哈根大学金砖四国和Rigshospitalet大学的一个研究小组已经着手在研究新的篇章，通过重要的知识，以及我们对遗传性基因的认识和乳腺发育的生物学机制，他们找到了RBBP8基因，并将其功能描述为一群非常年轻的女性乳腺癌发展的关键因素。

“我们已经研究了一组年轻的乳腺癌女性患者中RBBP8基因变异的生物学意义。在这个患者群体中，我们认为遗传因素起作用。我们现在已经表明RBBP8通常可以保护细胞免受损伤。基因组以及RBBP8功能降低反而可能导致癌症。”哥本哈根大学金砖四国研究主任克劳斯·斯托加德·索伦森说。

编码CtIP蛋白的RBBP8基因以前与遗传性乳腺癌的发展无关。在刚刚发表在《临床研究杂志》上的新研究中，得出的结论是这些都是罕见的变异和突变。

具体患者是出发点

该研究是针对特定患者的，但是该小组随后在丹麦患者和更大的国际人群中研究了RBBP8基因。

研究人员筛选了129名年轻的丹麦患者，这些患者在35岁以下被诊断出患有乳腺癌，随后，对1092例乳腺癌或其他未发生突变的癌症患者进行了广泛的基因测序， BRCA1或BRCA2基因。

RBBP8中的突变可能解释了为什么一些非常年轻的妇女患上乳腺癌。该蛋白质的基础科学研究表明，RBBP8在修复和调节人体DNA方面起着至关重要的作用，因为它可以修复对染色体的破坏。

“我们的合作取得了快速的进展，因为我们有机会将临床数据和基本的科学方法相结合。这有助于增进我们对复杂机制和稀有基因变异的理解，这些变异会增加患乳腺癌和其他癌症的风险，”临床教授Finn Cilius Nielsen每天担任Rigshospitalet和Glostrup的National Genome Center East基因组医学负责人。

需要进一步研究

研究人员希望这项研究将为发现更多可能导致癌症发展的基因奠定基础，并且从长远来看，这是可以提供有助于癌症患者早期发现，诊断和治疗的研究。并且还需要更深入的研究，包括家庭研究和国际研究，以更准确地确定突变的风险。

该研究得到伦贝克基金会，丹麦癌症协会和诺和诺德基金会的支持。该项目历时五年，由基因组医学中心和Rigshospitalet的肿瘤学系，哥本哈根大学，金砖四国共同参与，并得到了丹麦癌症生物库和国际合作伙伴的帮助。