研究发现与乳腺癌相关联的遗传性状

在《癌症研究》杂志上发表的美国癌症研究协会的一项研究中，对瑞典一大群人的分析表明：乳房密度、微钙化和肿块都是可遗传的特征，并且乳房密度和微钙化与乳腺癌的遗传易感性呈正相关。

医学流行病学和生物统计学系博士后研究员Natalie Holowko博士说："通过乳房X光检查识别的乳腺特征对于识别短期内患乳腺癌高风险的妇女非常重要。尤其的是要了解这些特征的遗传决定因素，因为与乳腺癌相关的潜在机制尚不十分清楚。”

Holowko解释说，乳腺癌的遗传性大约为30%，而先前的研究估计乳腺癌密度的遗传性大约为60%。她指出，尽管乳腺癌和乳腺密度具有重叠的单核苷酸多态性(SNP)，但其他乳腺X线摄影特征(如微钙化，肿块或乳房密度变化)的遗传性尚未见报道。Holowko说：“我们想研究这些特征的遗传性，因为这可以帮助我们确定乳腺癌易感性的重要基因座，从而可以更好地识别罹患乳腺癌风险增加的妇女。”

Holowko及其同事评估了来自瑞典KARMA前瞻性队列研究的乳房X线筛查历史和详细的问卷数据。在2011年1月至2013年3月期间招收了女性;不断收集乳房X线照片，并随访参与者的乳腺癌诊断。年龄小于40岁或年龄大于75岁的女性以及先前诊断出患有乳腺癌，乳房增大或乳房缩小的女性也被排除在外。数据截止日期为2017年10月。

研究人员对1，940对姐妹四个乳腺特性的遗传性进行了计算：乳房密度、每年平均密度变化(cm2/年)、微钙化和质量。乳房密度的遗传性估计为58%，与先前报道的研究结果相似。微钙化和肿块的遗传性估计分别为23%和13%。乳房密度变化不能确定是遗传特征。

Holowko及其同事调查了KARMA队列中9,365名女性的乳腺X线照相特征与乳腺癌遗传易感性之间的关联，该关联由多基因风险评分(PRS)确定。他们发现PRS五分位数与乳房密度和微钙化之间有统计学意义的正相关。

“如果我们能更好地了解与乳腺癌风险相关的乳腺X线摄影特征，那么我们将致力于改善这些特征的测量方法，并有望改善早期乳腺癌的发现。”Holowko还指出：“我们在密度变化的建模假设中发现了一些局限性，但敏感性分析表明几乎没有遗传性，因此我们认为给出的结果是可靠的。”