癌症筛查越来收到人们的重视，癌症的早期发现通常对于治疗的成功与否至关重要。近日，在《Annals of Oncology》在线发表的一项研究结果中表明，科学家们发现了一种筛查广泛性癌症的测试方法，可以在癌症的早期发现中发挥关键作用。该研究是由达纳·法伯癌症研究所和梅奥诊所共同领导进行的。
该测试由加利福尼亚州门洛帕克的GRAIL公司开发，使用下一代测序技术来分析癌细胞 DNA上称为甲基的化学单元的排列。甲基附着在DNA的特定部分，有助于控制基因的活跃和失活。在癌细胞中，甲基的位置或甲基化模式通常与正常细胞显着不同，某种程度上，异常的甲基化模式比基因突变更具癌细胞特征。当肿瘤细胞死亡时，带有甲基的甲基 DNA 牢固地进入血液，可以通过新的检测方法进行分析。
这项研究的Geoffrey Oxnard医师表示，基于甲基化的测试优于传统的DNA测序方法，可检测血液样本中的多种癌症。这项研究的结果表明，这种检测方法可能是一种筛查人们是否患有多种癌症的可行方法。
在这项研究中，研究人员使用该测试分析了6689份血液样本中的无细胞DNA(正常细胞和癌细胞死后进入血液的DNA)，其中包括2482例被诊断为癌症的人和4,207例未患有癌症的人。来自癌症患者的样本代表了50多种癌症类型，包括乳腺癌、结肠直肠癌、食道癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、淋巴白血病、多发性骨髓瘤和胰腺癌。
该测试的总体特异性为99.3%，这意味着只有0.7%的结果是错误地表明癌症存在。该测定法对12种癌症的敏感性为67.3%，占美国癌症死亡人数的近三分之二，这意味着该测试可以三分之二的时间发现癌症，但三分之一的时间返回阴性结果。在这个群体中，I期癌症患者的敏感性为39%，II期癌症患者为69%，III期患者为83%，IV期患者为92%。所有50种癌症的I-III期敏感性为43.9%。当检测到癌症时，该测试可以正确地识别出90%以上的癌症起源的器官或组织，这是确定如何诊断和管理疾病的重要信息。
Oxnard说：“我们的结果表明，这种检测血液中无细胞DNA的方法实际上可以在疾病的任何阶段检测出广泛的癌症类型，其特异性和敏感性接近人群筛选所需的水平。”
