研究发现一种基因能够帮助对儿童脑癌的诊断和治疗

室管膜瘤是一种罕见的脑癌，与儿童有关，通常很难诊断。由于只有在经过良好的诊断后才能开始有效的治疗选择，因此医学界迫切需要识别室间隔膜瘤的标志物，从而帮助肿瘤学家更好地调整治疗方法。

金泽大学的Richard Wong和Mitsutoshi Nakada的研究小组现已证明，与室间隔膜瘤紧密相关的一种基因不仅可以帮助诊断疾病，还可以为该病提供治疗选择。

在38%的室间隔瘤病例中，一种称为TPR的基因显示出较高的存在率。因此，研究小组首先试图研究TPR基因的增加与癌细胞的发展如何相关。细胞中存在的每个基因都有一个编码特定蛋白的密码，TPR基因包含同义蛋白质的代码。因此，评估了患者癌症样品中TPR蛋白的水平后发现，这些肿瘤组织中的TPR水平异常的高。

随后研究人员继续研究这些异常的TPR水平是否会导致癌症进展。为此，研究人员将人室管膜瘤癌组织植入小鼠的大脑，然后在这些组织中删除TPR基因，使小鼠无法产生TPR蛋白。当分析肿瘤组织时，发现癌症生长有所减少。因此断定TPR基因对于室管膜瘤的生长至关重要。

已知TPR蛋白的缺失会诱导细胞内自噬的过程。当细胞受到不适当的压力时会启动自噬，并导致受损细胞死亡。具有高水平TPR蛋白的患者肿瘤样本显示很少或没有自噬。但是，TPR耗竭的小鼠中自噬却明显很高。研究人员认为由于TPR的存在增加，因此室管膜瘤细胞免于自噬死亡。这些被破坏的细胞通过规避使它们受到控制的生物系统而继续生长。高TPR水平还伴随着HSF-1和MTOR的增加，HSF-1和MTOR是负责细胞生长和存活的分子。

最后，研究评估了通过治疗降低TPR水平是否能够控制癌症。研究人员使小鼠接受了一种雷帕霉素药物，该药物可以抑制MTOR。发现这种治疗不仅导致TPR水平降低，而且使大脑内的肿瘤组织开始收缩。

研究人员总结说：“经研究表明，TPR可以作为潜在的生物标志物，而MTOR抑制可能是对室间隔瘤患者的有效治疗方法。” 在寻找患者中TPR升高的水平可以帮助肿瘤学家更全面的诊断的同时，在药物的帮助下降低TPR的水平也可以帮助控制肿瘤。