研究揭示了家族性前列腺癌的遗传起源

范德比尔特大学医学中心(Vanderbilt)的研究人员在首次遗传性基因组研究中确定了与遗传性前列腺癌(HPC)相关的单倍型，也就是祖先的DNA片段。这项研究于3月23日在《自然通讯》上发表，解释了大约9%的前列腺癌遗传性。

研究人员对家族性前列腺癌研究进行了分析，该研究将患有前列腺癌的男性(分别来自具有该病史的独立家庭)与没有前列腺癌个人史或家族史的男性进行了比较。他们分析了8号染色体位置的单倍型，该位置与前列腺癌和许多其他癌症的起源有关。

研究发现，一种突变将罹患前列腺癌风险增加了22倍之多。另一个突变使患前列腺癌风险增加了4倍，即使在没有家族史的男性中也观察到了这种突变。它也与早期诊断有关。研究人员在全基因组意义上鉴定了183个与HPC相关的变体，其中包括这些已知变体和先前未曾报道的其他变体。

这项研究的负责人医学博士Jeffrey R. Smith说：“我们已经采取了一种全面的方法来调查这个染色体位置的数据，并且能够证明和解释它是如何增加患癌风险的原因，以及哪些单倍型会对患者的发病年龄和癌症侵略性造成影响。”

国际前列腺癌遗传学协会对HPC进行的一项单独的，甚至更大的研究数据也证实了这一观点。R. Smith博士说：“有将近2300名家族性前列腺癌的患者为此研究做出了贡献，他们都希望能够帮助到其他人。”

该研究被认为是第一个从一个位点延伸到所有相关的遗传变异中全面鉴定单倍型的研究。这项研究引入了新的方法来寻找最能导致风险的遗传变异。