研究者们有望通过DNA指纹发现癌症产生的罪魁祸首

一项针对癌症原因的大型国际研究揭示了驱动癌症产生的破坏DNA的遗传指纹。来自Wellcome Sanger研究所，新加坡杜克大学-国立大学医学院，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院，麻省理工学院和哈佛大学的研究人员以及他们在全球的合作者迄今已获得了这些基因指纹的最详细清单，这些指纹将使科学家能够搜索导致癌症的先前未知的化学物质，生物途径和环境因素。这项研究作为全球泛癌项目的一部分在《自然》杂志上发表，将有助于了解癌症的原因，提供预防策略，并为癌症的诊断和治疗指明新的方向。

泛癌项目的22项进一步研究也在《自然》杂志和相关期刊上发表。这项合作涉及来自37个国家的1,300多名科学家和临床医生，分析了38种不同肿瘤类型的2,600多个基因组。该项目代表了对癌症基因组前所未有的国际探索，这极大地增进了我们对癌症的了解，并有助于进一步明确癌症的发展机制。

癌症是由细胞DNA的遗传突变引起的，这一遗传突变使得细胞无法控制自身分裂。许多已知的癌症原因，例如紫外线和吸烟，都会在DNA中留下特定的损伤指纹，称为突变特征。这些指纹可以帮助研究者们了解癌症的发展过程以及潜在的预防方法。但是，过去的研究还不足以识别所有潜在的突变特征。

指纹研究发现了以前从未见过的新突变特征，从单字母“ typo”突变到更大的遗传密码插入和缺失。这是有史以来最大的参考突变特征数据库。此前，所有突变特征中只有大约一半具有已知原因，但是现在可以使用此资源来帮助找到更多这些原因并更好地了解癌症的产生。

这项研究的资深作者，惠康桑格研究所所长迈克·斯特拉顿教授说：“使用我们详细的癌症DNA突变标志范围目录，全世界的研究人员现在能够调查与哪些化学物质或癌变过程与这些标志有关。这将增进我们对癌症如何发展的了解，并发现癌症的新原因，有助于为预防癌症制定公共卫生策略。”

加利福尼亚大学圣地亚哥分校的第一位作者LudmilAlexandrov博士说：“在该项目开始时，我们确定了几乎所有可公开获得的癌症基因组，并分析了它们的全基因组序列。来自这数千种癌症的数据使我们能够比以往任何时候都更详细地描述突变特征，并且使我们确信目前我们已知的这些突变特征的准确性。”

新加坡杜克大学国立医学院的资深作者史蒂文·罗森教授说：“这些DNA指纹或突变特征的某些类型反映了药物对癌症的起效方式。对此的进一步研究可能有助于诊断某些癌症以及哪些药物对它们有效。”

麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所以及麻萨诸塞州总医院的资深作者Gad Getz教授说：“大量全基因组的可用性使我们能够应用更先进的分析方法来发现和完善突变特征并扩展我们的基因组。我们新收集的特征可以更完整地描述破坏或修复DNA的生物学和化学过程，并使研究人员能够破译影响新测序癌症基因组的突变过程。”