东亚人与欧洲人之间的肺癌差异

来自新加坡和中国许多机构的一组研究人员发现，东亚人和欧洲人的某些肺癌之间存在基因差异。在发表于《自然遗传学》杂志的论文中，研究小组描述了他们对来自东亚和欧洲肺癌患者的分析以及发现的结果。

全世界现有的研究表明肺癌是最致命的癌症类型，它显示出较强的祖先差异。在这项新的尝试中，研究人员试图找出这种差异，以找出这样做是否可能导致针对不同肿瘤类型的新疗法。

该团队的工作涉及对从新加坡213名正在接受治疗的中国肺癌患者中肿瘤的转录组和外显子组进行测序。他们将测序结果与来自BGI队列的另外92名中国患者的遗传肿瘤数据相结合。并且比较了从305个欧洲人的癌症基因组图集中获得相似数据的组合集。这样做揭示了研究人员所描述的“肿瘤突变负荷(TMB)”的差异。TMB是一种被鉴定为对癌症免疫疗法有重大影响的生物标志物。研究人员发现，来自东亚患者的肿瘤具有较少的遗传改变-它们的平均TMB为2.04 / Mb，而欧洲人的平均TMB为5.08 / Mb。他们指出，吸烟患者的TMB平均值有所不同，但东亚患者仍较低。他们还发现，两组患者的肿瘤之间驱动基因突变的性质及其数量也有所不同。

肿瘤样本的转录组学特征还表明，三个癌症亚群中的两个与以前在欧洲患者中见过的末端呼吸单位和近端炎性亚群相似。第三个子集群仅针对东亚患者。这一发现表明，或许能够确定哪些患者对不同疗法的反应更好。研究人员还发现，基因差异可能与存活率的预测有关。对具有东亚肿瘤特征的人的预测比对具有欧洲特征的人的预测更准确-可能是因为他们的肿瘤具有更稳定的基因组。