精准治疗离你有多远

时间:2020-07-14 09:37:20 来自:仰和健康

世界上没有两片完全一样的树叶,也没有两个完全相同的癌症患者。从根本上说,癌症是一种基因性疾病,是细胞由于先天性遗传因素或者后天刺激发生了突变,有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径,促使细胞无法控制的恶性增殖,最终成为癌细胞。

2015年美国前总统奥巴马提出“精准医疗”这样的概念。所谓精准医疗指的是针对每一个病人的具体病情,正确选择并精确的应用适当的治疗方法,包含精准检测、精准诊断、精准治疗三个阶段。而靶向治疗就是精准医疗的基石,针对不同的基因突变选用不同的靶向药物。

精准治疗的意义

肿瘤的发生,根本原因是基因发生了突变,进而引起的恶性疾病。那不同的基因发生突变所引起的分型也是不同的,那就需要针对不同的基因突变针对性的进行治疗,这样才能达到最好的治疗效果,这就是精准治疗的意义所在。

精准治疗提升了医疗效率。传统治疗会针对症状相同的人使用相同的治疗方案,但是治疗效果却千差万别,传统方案数据显示,肿瘤的无效率高达75%。而精准治疗的出现,能为患者提供个性化的治疗方案,大大提高了治疗的效率。

精准治疗安全性更高。相比较传统的化疗而言,精准治疗能够达到与化疗相同,甚至于更好的治疗效果。同时在安全性方面,相比较化疗而言,副作用方面大大降低了消化系统、造血系统、神经系统以及肝肾功能损害等副作用的发生,提升了患者的生活质量。

精准治疗性价比更高。精准治疗由于精准的治疗,避免了一系列的不合理医疗,从而减少了不必要的高昂治疗费用,从而能够减轻患者的经济负担。

精准治疗的前提就是精准诊断,也就是我们常说的基因检测,那到底有没有必要做基因检测呢?

基因检测有没有必要

拿肺癌举例,我们知道肺癌分为非小细胞肺癌、小细胞肺癌和大细胞肺癌。非小细胞肺癌是肺癌中占比最大的,占到约85%,而非小细胞肺癌的可用药驱动基因也是所有瘤种最多的,常见的有EGFR、ALK融合、ROS1、BRAF突变、MET等突变基因。

基因检测能够帮助正确选择药物。不同的突变类型对应不同的治疗用药,靶点选择正确与否,直接决定了治疗是否有效。如果不经筛选而直接使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。有效率低不说,耽误了治疗,让病情进一步进展,还浪费了钱,相信这是广大患者和家属最不愿意看到的。而如果通过基因检测检测出了具体的靶点突变,则可以第一时间选择针对性的靶向药物进行治疗,而不用担心没有效果。而阳性的检测报告也能让患者享受到医保报销,在治疗有效的情况下,还能减轻患者的经济负担,何乐而不为。

基因检测也能够预测疾病风险。如有肿瘤家族史,直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤,建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测,以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列,来推断其未来罹患该种疾病的概率,这样在后续的生活当中就能够做到提前预防,及时定期进行体检,从而指导健康生活。

基因检测也是能够享受慈善优惠,减轻经济负担的前提。据了解,很多的靶向药物都有慈善赠药的优惠政策,而享受赠药的前提就是对应适应症的阳性检测报告,所以基因检测是确保是否可以享受免费赠药的前提。

总的来说,基因检测能够让患者预防疾病风险、帮助正确选择药物,同时能够享受慈善赠药,减轻患者治疗负担,所以做基因检测是很有必要的。

如何选择基因检测套餐?

目前市面上基因检测公司就有上千家,基因检测的套餐也是品类众多,价格也是纷繁复杂,从几千元到上万元不等,让人眼花缭乱,如何选择一个适合自己的基因检测套餐就显得极为重要。

首选,公司的选择。要认准资质,选择国家CFDA获批有资质的高通量测序仪资质的公司。尽量选择大品牌的检测公司。基因检测涉及到基因突变数据库,如果公司开展的业务年限长,数据库最丰富,为更多的人做过基因检测服务,就更有利于基因检测结果的解读,其数据也更有可信度和说服力。

其次,平台的选择。目前常见的检测平台主要有ARMS、ddPCR和NGS。ARMS和ddPCR都是针对已知突变点的单一基因检测的平台,NGS是针对可知/未知突变点的全基因检测平台。

ARMS平台的优点:出报告快(2-3天)、特异性高(阴性病人准确测出阴性的概率)、性价比高;缺点:只能测单个基因、灵敏度低(阳性病人准确测出阳性的概率)。

ddPCR平台的优点:灵敏度高、特异度高、检测下限高、出报告快。缺点:只能测单个基因。

NGS平台的优点:可以测多个基因、灵敏度高。缺点:价格高、出报告慢。

再次,套餐的选择。目前针对非小细胞肺癌的检测套餐有很多,有小panel的套餐、也有大panel的,到底该如何选择?大panel的优势在于他可以把所有的基因检测一遍,便于接下来全面而又精准的靶向治疗。假如突变基因有2个,但是只做了单靶点的检测,测出来一个突变基因,那么另外一个突变基因就没有针对性的治疗,从而就会影响病情,耽误治疗。所以从疾病治疗的角度,建议做大panel检测。当然基因检测也需要结合患者自身的经济条件,在经济可承受范围内,选择合适的检测套餐。

最后,标本的选择。基因检测优先组织活检,这是分子检测的金标准,因为组织检测结果的可靠性最高。如果无法获取组织,可以胸水/血液备选,优先胸水,因为胸水的肿瘤细胞含量与组织样本接近,检测结果也是可靠的。如果患者没有胸水,血液检测作为最后的选择方案。但需要注意的是,血液检测假阴性较多,必要的时候需要进行复测。

转自邱立新医生微信公众号

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