精准治疗离你有多远

世界上没有两片完全一样的树叶，也没有两个完全相同的癌症患者。从根本上说，癌症是一种基因性疾病，是细胞由于先天性遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞。

2015年美国前总统奥巴马提出“精准医疗”这样的概念。所谓精准医疗指的是针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确的应用适当的治疗方法，包含精准检测、精准诊断、精准治疗三个阶段。而靶向治疗就是精准医疗的基石，针对不同的基因突变选用不同的靶向药物。

精准治疗的意义

肿瘤的发生，根本原因是基因发生了突变，进而引起的恶性疾病。那不同的基因发生突变所引起的分型也是不同的，那就需要针对不同的基因突变针对性的进行治疗，这样才能达到最好的治疗效果，这就是精准治疗的意义所在。

精准治疗提升了医疗效率。传统治疗会针对症状相同的人使用相同的治疗方案，但是治疗效果却千差万别，传统方案数据显示，肿瘤的无效率高达75%。而精准治疗的出现，能为患者提供个性化的治疗方案，大大提高了治疗的效率。

精准治疗安全性更高。相比较传统的化疗而言，精准治疗能够达到与化疗相同，甚至于更好的治疗效果。同时在安全性方面，相比较化疗而言，副作用方面大大降低了消化系统、造血系统、神经系统以及肝肾功能损害等副作用的发生，提升了患者的生活质量。

精准治疗性价比更高。精准治疗由于精准的治疗，避免了一系列的不合理医疗，从而减少了不必要的高昂治疗费用，从而能够减轻患者的经济负担。

精准治疗的前提就是精准诊断，也就是我们常说的基因检测，那到底有没有必要做基因检测呢?

基因检测有没有必要

拿肺癌举例，我们知道肺癌分为非小细胞肺癌、小细胞肺癌和大细胞肺癌。非小细胞肺癌是肺癌中占比最大的，占到约85%，而非小细胞肺癌的可用药驱动基因也是所有瘤种最多的，常见的有EGFR、ALK融合、ROS1、BRAF突变、MET等突变基因。

基因检测能够帮助正确选择药物。不同的突变类型对应不同的治疗用药，靶点选择正确与否，直接决定了治疗是否有效。如果不经筛选而直接使用靶向药物，平均有效率仅为30%-40%。有效率低不说，耽误了治疗，让病情进一步进展，还浪费了钱，相信这是广大患者和家属最不愿意看到的。而如果通过基因检测检测出了具体的靶点突变，则可以第一时间选择针对性的靶向药物进行治疗，而不用担心没有效果。而阳性的检测报告也能让患者享受到医保报销，在治疗有效的情况下，还能减轻患者的经济负担，何乐而不为。

基因检测也能够预测疾病风险。如有肿瘤家族史，直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤，建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测，以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列，来推断其未来罹患该种疾病的概率，这样在后续的生活当中就能够做到提前预防，及时定期进行体检，从而指导健康生活。

基因检测也是能够享受慈善优惠，减轻经济负担的前提。据了解，很多的靶向药物都有慈善赠药的优惠政策，而享受赠药的前提就是对应适应症的阳性检测报告，所以基因检测是确保是否可以享受免费赠药的前提。

总的来说，基因检测能够让患者预防疾病风险、帮助正确选择药物，同时能够享受慈善赠药，减轻患者治疗负担，所以做基因检测是很有必要的。

如何选择基因检测套餐?

目前市面上基因检测公司就有上千家，基因检测的套餐也是品类众多，价格也是纷繁复杂，从几千元到上万元不等，让人眼花缭乱，如何选择一个适合自己的基因检测套餐就显得极为重要。

首选，公司的选择。要认准资质，选择国家CFDA获批有资质的高通量测序仪资质的公司。尽量选择大品牌的检测公司。基因检测涉及到基因突变数据库，如果公司开展的业务年限长，数据库最丰富，为更多的人做过基因检测服务，就更有利于基因检测结果的解读，其数据也更有可信度和说服力。

其次，平台的选择。目前常见的检测平台主要有ARMS、ddPCR和NGS。ARMS和ddPCR都是针对已知突变点的单一基因检测的平台，NGS是针对可知/未知突变点的全基因检测平台。

ARMS平台的优点：出报告快(2-3天)、特异性高(阴性病人准确测出阴性的概率)、性价比高;缺点：只能测单个基因、灵敏度低(阳性病人准确测出阳性的概率)。

ddPCR平台的优点：灵敏度高、特异度高、检测下限高、出报告快。缺点：只能测单个基因。

NGS平台的优点：可以测多个基因、灵敏度高。缺点：价格高、出报告慢。

再次，套餐的选择。目前针对非小细胞肺癌的检测套餐有很多，有小panel的套餐、也有大panel的，到底该如何选择?大panel的优势在于他可以把所有的基因检测一遍，便于接下来全面而又精准的靶向治疗。假如突变基因有2个，但是只做了单靶点的检测，测出来一个突变基因，那么另外一个突变基因就没有针对性的治疗，从而就会影响病情，耽误治疗。所以从疾病治疗的角度，建议做大panel检测。当然基因检测也需要结合患者自身的经济条件，在经济可承受范围内，选择合适的检测套餐。

最后，标本的选择。基因检测优先组织活检，这是分子检测的金标准，因为组织检测结果的可靠性最高。如果无法获取组织，可以胸水/血液备选，优先胸水，因为胸水的肿瘤细胞含量与组织样本接近，检测结果也是可靠的。如果患者没有胸水，血液检测作为最后的选择方案。但需要注意的是，血液检测假阴性较多，必要的时候需要进行复测。

转自邱立新医生微信公众号