生物标志物测试可高度准确地检测早期肾癌

Dana-Farber癌症研究所的科学家说，一种新颖的液体活检方法可以高精度地检测肾癌，包括可以治愈的局部小肿瘤，但是尚无早期检测方法。

《自然医学》杂志的报告建议，如果在更大的试验中得到验证并得到广泛应用，则非侵入性试验可以在未扩散的早期发现更多的早期肾脏癌，从而降低了疾病的死亡率。这项研究的共同资深作者，医学博士Toni Choueiri博士说：“希望我们可以将其扩大到更大的水平，并尽早发现癌症，以便我们可以及早采取行动。” 他是Dana-Farber的Lank泌尿生殖肿瘤学中心的主任。

估计到2020年将诊断出73,750例新的肾癌病例，约有14,830例死于该疾病。大约35%的癌症只有在它们扩散到肾脏之外并且更难以治疗后才能被诊断出来。较小的早期肾脏肿瘤通常不会引起任何症状，并且在出于其他目的而进行的腹部扫描中偶然发现了这种现象。但是，没有推荐给一般人群寻找早期肾癌的影像学检查或其他筛查测试。Choueiri说，最初，可以使用基于新报告中描述的方法的测试来筛查患有肾癌家族史或先前患有肾癌的人。他说：“在使其完全成为主流之前，我们需要首先具体说明。”

非侵入性液体活检正在寻找由肿瘤释放到血液或其他体液中的与癌症相关的DNA，它们正在迅速向临床应用发展，作为早期检测某些类型肿瘤的一种手段。但是，“肾脏癌是最难发现的肿瘤之一，因为它没有像其他肿瘤一样脱落掉很多DNA，” Dana-Farber的医学肿瘤学家，该报告的共同作者马修·弗里德曼说。“这是该测试表现很好的地方”，因为它可以识别少量肿瘤脱落的DNA中的异常模式。“并且从原理上证明了早期疾病是可检测的。”

当与血液样本一起使用来区分患有肾癌的患者和已知无肾癌的患者时，该测试的准确性接近100%。该方法在检测尿液样本时准确性较低，但研究人员认为可以提高性能。如果该试验在较大的试验中得到验证并且可以在临床上广泛应用，则尿液样本的吸取性甚至不如抽血。

测试方法的技术名称是cfMeDIP-seq，它表示无细胞甲基化DNA免疫沉淀和高通量测序。在其他液体活检方法寻找肿瘤脱落的DNA突变以揭示癌症类型和位置的地方，cfMeDIP-seq检测到异常甲基化-向DNA中添加化学标签，这不会改变其遗传密码，但会影响其功能。

该方法在99例早期和晚期肾癌患者，15例IV期尿路上皮膀胱癌患者和28例健康，无癌对照受试者的样品上进行了测试。在通过该测试分析血清的过程中，该研究报告了肾癌各个阶段患者的“近乎完美”分类。作者写道，尽管基于尿液的分类不那么准确，但“我们相信可以通过技术和计算优化来改善性能。”