前列腺癌基因检测的新建议

在美国，尤其是在费城地区，前列腺癌是导致癌症死亡的主要原因。一直以来，费城在前列腺癌的诊断和死亡方面都超过了宾夕法尼亚州和全美。影响前列腺癌风险和治疗的关键领域是种系遗传测试，其中涉及对遗传性癌症基因的测试。据报道，诸如BRCA2，BRCA1和许多其他基因会增加患前列腺癌的风险，并越来越多地为治疗和管理方法提供信息。然而，由于不一致的指导方针和实施基因咨询的挑战，对男性进行前列腺癌的基因检测仍不普遍。

为应对这些挑战，位于悉尼杰斐逊健康中心的西德尼·金梅尔癌症中心和托马斯·杰斐逊大学泌尿外科的专家主办了2019年费城前列腺癌国际共识会议，题为“生殖细胞检测前列腺癌的实施”。共识会议在费城许多主要的医疗机构中都有代表，例如宾夕法尼亚大学和福克斯·蔡斯癌症中心，以及美国，欧洲和澳大利亚的中心。重要的是，会议讨论了有关前列腺癌基因检测的主要空白或需要明确的领域，包括：哪些男性应接受前列腺癌的基因检测，哪些基因应进行检测，

6月9日发表在《临床肿瘤学杂志》上的主要建议包括：强烈支持对所有转移性前列腺癌男性进行基因检测以告知精准医学或临床试验资格，以及有家族病史提示遗传性前列腺癌的男性。以及其他癌症(例如乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌和结肠癌)，以进行积极的监测或筛查讨论。推荐的优先检测基因包括转移性前列腺癌中的BRCA2，BRCA1和DNA错配修复基因。

这项共识性建议紧随FDA两项非常重要的批准之后，即针对携带BRCA突变或其他DNA修复基因突变的男性，针对转移性前列腺癌的药物。由于临床获益，最近有两种药物，rucaparib和olaparib被FDA批准用于具有特定基因突变的男性中的治疗，从而扩大了前列腺癌的精确药物范围。因此，会议结果对转移性前列腺癌男性的治疗决策具有重大影响。

会议还讨论了基因检测如何影响早期前列腺癌的治疗。建议进行BRCA2测试，以进行积极的监视讨论，并可能帮助男性和他们的医生做出早期疾病治疗的决策。会议还集中讨论了前列腺癌的筛查策略，例如开始筛查的年龄以及将哪些基因作为男性和医生之间筛查讨论的依据，以做出明智和共同的决定。例如，建议将BRCA2和HOXB13用于检测，以告知前列腺癌早期检测讨论。专家组还建议BRCA2携带者应开始早期PSA筛查，例如在家庭中最年轻的前列腺癌诊断之前的40或10岁。由于基因检测可能会发现遗传性癌症的风险，试验阳性基因突变，保理在家族癌症史等因素有关。

这是首次提出如何在医学实践中实施基因检测模型的会议。会议包括肿瘤学，泌尿科，遗传咨询，初级保健，退伍军人事务和患者利益相关者方面的专家。他们的指导被用于发展基因评估过程，包括亲自见人，使用远程医疗或使用视频提供遗传信息以做出明智的遗传检测决定。在这个COVID-19时代，越来越需要远程医疗服务(例如远程医疗)来保持癌症的领先地位并提供高级癌症护理。

遗传测试非常有利于远程医疗的遗传咨询，可以在家进行基因检测的样本收集，并通过远程医疗讨论结果。

最后，共识会议讨论了在医生和公众中增加遗传学知识的方法以及研究的重点。重点介绍了许多当前可用的资源，正在开发更多的患者和公共资源。

总体而言，现在对前列腺癌的基因检测正越来越多地为我们地区的这种潜在致命性疾病的治疗，管理和筛查提供信息。2019年的费城共识会议是一项重大工作，旨在为医生，男性及其家人提供有关如何最好地考虑和进行基因检测以影响前列腺癌治疗的指南。重要的是，结果还可以提供对影响家庭中，如乳腺癌，男性和女性的其他癌症的风险信息，前列腺癌，胰腺癌，卵巢癌和结肠癌的癌细胞。