FDA批准治疗神经纤维瘤病的首款药物

美国食品和药物管理局(FDA)已批准阿利斯康(AstraZeneca)公司和默沙东(MSD)公司共同开发的Koselugo(selumetinib)用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。

神经纤维瘤为染色体显性遗传病，病变范围广，可累及全身多系统、多器官，导致肿瘤在全身神经上生长。其中以1型(NF1)较为常见，儿童患者的发病率约为每3000名新生儿中有1例的1型神经纤维瘤病(NF1)，这是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病。

Koselugo是经过一个分支国家癌症研究所(NCI)对患者进行全面临床测试之后批准的。在临床试验中，其中超过70%的无法操作的丛状神经纤维瘤患者观察到肿瘤的大小缩小了20-60%。除了可见的和实际的肿瘤减少以外，患者还报告了更高质量的身体机能，减轻了的痛苦，改善了患者的活动能力以及心理状态。

MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。Koselugo能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。

研究人员在早期发现中首次使用MEK抑制剂作为NF肿瘤的潜在治疗方法，他们发现MEK抑制剂可以显着影响NF 肿瘤的大小。早期临床结果首次发表于2015年的CTF年度科学NF会议上，随后于2016年和2020年在《新英格兰医学杂志》上发表。

儿童肿瘤基金会的Annette Bakker博士说：“FDA宣布的有关Koselugo(selumetinib)的声明，是朝着我们最终梦想迈出的一大步，即批准用于各种形式的神经纤维瘤病的治疗方法。我们相信FDA批准这种治疗方法不仅可以帮助部分NF1患者，而且为制药公司增加对各种形式NF的兴趣打开了大门。”